«Lorenzo ci guarda e sorride. Ma ci capirà?». Mamma Marianna e babbo Vincenzo si sono sempre chiesti se il figlio, 6 anni appena compiuti, riuscisse a comprendere le loro parole. Ha una malattia rarissima, scoperta soltanto nel 2015, tanto che non ha ancora un nome: la comunità scientifica la chiama SCN8A. In Italia si contano solo 15 casi, nel mondo appena 400. «Il nostro Lorenzo ha una encefalopatia grave, non cammina, non parla, non può afferrare oggetti. Può solo guardare», dice la mamma. Ma quello sguardo, quegli occhi vivi dimostrano che il bambino sa e vuole comunicare e adesso potrà farlo grazie a un puntatore oculare, uno strumento di ultima generazione e molto costoso, acquistato grazie all’ottimo lavoro di squadra messo in campo dalla famiglia, dal Centro socio sanitario Giovannini e dall’istituto comprensivo Filippo Lippi, la scuola di Lorenzo.
Partiamo dall’inizio. Il bambino è seguito dalla neuropsichiatra dell’Asl Anna Maria Castellacci e dalla logopedista Sara Corsini. Tramite la Comunicazione aumentativa alternativa – il linguaggio dei simboli pensato per chi ha difficoltà cognitive e non solo – Lorenzo riesce a esprimersi. Al Centro Giovannini si usa una lavagna trasparente chiamata Etran (acronimo di eye transfer, in inglese «scambio con gli occhi») ed è un ausilio per avere una comunicazione tramite lo sguardo. I risultati sono buoni, il bambino risponde agli stimoli, ma poi avviene qualcosa che dà un tuffo al cuore di Marianna e Vincenzo. Grazie all’azienda Sr Labs di Milano, specializzata in sistemi elettronici basati su movimenti oculari, al Giovannini viene testato uno strumento all’avanguardia per attivare elementi su uno schermo tramite lo sguardo. In parole povere: con questo «puntatore oculare» Lorenzo riesce ad aprire le app e a scegliere l’opzione che preferisce. Scritto così la cosa può non sembrare di grande effetto, ma immaginate la gioia dei genitori nel vedere il figlio che sceglie quale canzone ascoltare su Youtube e che addirittura sperimenta i propri riflessi con un videogioco. Esattamente come fanno tutti i bambini della sua età, come fa ad esempio il gemello Federico che non ha la stessa malattia del fratellino e non soffre di alcuna patologia. «Abbiamo finalmente capito che Lorenzo quando ci guarda capisce quello che diciamo – dice entusiasta la mamma -; gli ho fatto delle domande e lui ha risposto con questo monitor. È stato bellissimo». Il bambino risponde così bene agli stimoli che si emoziona anche la logopedista che lo segue. C’è solo un problema: questo macchinario costa 17mila euro e non viene passato dalla Asl. «Ci siamo rivolti alla preside della nostra scuola, la dirigente Sandra Bolognesi, e le abbiamo proposto di aiutarci a fare una raccolta fondi, ma la dirigente ha fatto di più», dice Marianna. La preside Bolognesi si interessa in prima persona alla richiesta, conosce Lorenzo perché il bambino frequenta la materna Toti, facente parte del «suo» istituto comprensivo. «Il Ministero dell’Istruzione mette a disposizione risorse per sussidi rivolti ad alunni con disabilità e quando la mamma ci ha detto che Lorenzo rispondeva bene alla comunicazione visiva, abbiamo subito pensato di chiedere un contributo», spiega Sandra Bolognesi. Grazie all’interessamento dell’Ufficio scolastico regionale e provinciale, quest’ultimo nella persona di Maria De Simone, il progetto di acquisto del puntatore oculare è stato accolto per intero.
Lo strumento verrà consegnato al Centro Giovannini il 21 dicembre e poi sarà portato a scuola. Non solo, questo macchinario sarà a disposizione di Lorenzo e lo accompagnerà nel suo percorso, dalle elementari alle medie. «Non posso che essere grata alla preside e a tutti coloro che hanno reso possibile il nostro desiderio – conclude mamma Marianna -; siamo senza parole e felici che i bambini in difficoltà come il nostro Lorenzo siano sostenuti dalla scuola. Credo che questa sia una bellissima notizia da condividere con tutti i genitori che hanno figli disabili».
Cos’è la SCN8A
Si chiama «mutazione SCN8A» che è il gene che regola la pompa del sodio. La mutazione genetica SCN8A può essere ereditata da un genitore o essere spontanea e avvenire nelle primissime fasi dello sviluppo embrionale. È una malattia estremamente rara. La diagnosi si basa sull’analisi del DNA di un campione di sangue prelevato dal paziente e dai suoi genitori. Le conseguenze della mutazione SCN8A sono molto ampie, e vanno da quadri di epilessia familiare benigna a forme severe di encefalopatia epilettica a esordio precoce. Ci sono casi più gravi (bimbi che non camminano non parlano hanno difficoltà a respirare) e casi meno gravi Ad oggi non c’è alcuna cura.
Giacomo Cocchi
